E’ una mutazione rarissima di un gene e coinvolge solo una piccola fetta di popolazione, la percentuale oscilla tra il 2 e il 3%, ma oggi quel pugno di pazienti affetti da diabete di tipo 1 può tirare un sospiro di sollievo perché quella mutazione può proteggerlo dalle gravi complicanze della malattia, come la retinopatia e la nefropatia. La scoperta è sensazionale ed arriva dai ricercatori della Città della salute di Torino e finlandesi.

La mutazione scoperta è associata al gene Slc19A3 del trasportatore hTHTR2 della vitamina B1, anche nota come tiamina, ed è stata appena pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale “Diabetes”, autorevole organo della American diabetes association.

Lo studio prende le mosse da esperimenti pubblicati dal laboratorio di retinopatia diabetica della medicina interna 1 universitaria dell'ospedale Molinette e del dipartimento di scienze mediche dell’Università di Torino, diretti dal professor Massimo Porta.

Nel 1996 si era dimostrato a Torino che la vitamina B1 corregge molte delle anomalie indotte da alte concentrazioni di glucosio, simili a quelle riscontrate nel sangue dei pazienti diabetici, in modelli di colture cellulari, e il dato era stato confermato anche nell’animale in laboratori inglesi, tedeschi e americani.

«A Torino si era perciò ipotizzato che mutazioni nei geni che codificano la produzione dei trasportatori della tiamina potessero essere responsabili di meccanismi geneticamente determinati capaci di indurre resistenza o suscettibilità alle complicanze del diabete – spiega oggi il professor Porta -. Per verificare l’ipotesi ci si era rivolti al professor Per-Henrik Groop, responsabile a Helsinki del Finnish diabetic nephropathy study, un gruppo di ricerca che ha raccolto la maggior casistica mondiale di pazienti con diabete tipo 1. È stato così possibile identificare due mutazioni puntiformi vicine al gene Slc19A3 che risultano con altissima significatività statistica protettivi nei confronti delle forme più gravi di retinopatia ed insufficienza renale, indipendentemente dal compenso glicemico e da tutte le altre variabili cliniche».

Il prossimo passo dei ricercatori sarà chiarire il significato biologico della mutazione individuata.

«In futuro si potrebbe aprire la possibilità di individuare precocemente i pazienti che avranno minor rischio di sviluppare retinopatia e nefropatia gravi, ma è ancora presto per parlare di test genetici».

Di diabete in Piemonte soffrono 300mila persone (4-5% della popolazione) di cui il 5-10% di diabete 1. In Italia 3 milioni di persone (4,9%) ha una diagnosi di diabete ed un altro milione (1,6%) ha già il diabete senza ancora aver ricevuto una diagnosi.

                                                                                              Liliana Carbone